Criteriul National

Cercetătorii au descoperit o nouă boală genetică rară la copii / Ce simptome are Sindromul Zaki – Stiintele vietii

Cercetătorii au descoperit o nouă boală genetică rară la copii / Ce simptome are Sindromul Zaki – Stiintele vietii
octombrie 04
12:13 2021
Cercetătorii au descoperit o nouă boală genetică rară ce afectează copiii, anunțând totodată un posibil tratament pentru aceasta prin administrarea unui medicament în timpul sarcinii pentru a preveni mutația genetică ce cauzează „Sindromul Zaki”, relatează MedicalXpress.

Oamenii de știință de la Facultatea de Medicină a Universității din San Diego și Institutul Pediatric de Medicină Genetică „Rady” au publicat în ediția din 30 septembrie a revistei The New England Journal of Medicine rezultatele studiului la care au participat cercetători din SUA, Egipt, India, Singapore, China și Emiratele Arabe Unite.

„Deși medici diferiți îngrijeau acești copii, toți copiii au prezentat aceleași simptome și au avut aceleași mutații ale ADN-ului în aceeași genă”, afirmă Joseph G. Gleeson, profesor de neuroștiințe la Facultatea de Medicină a Universității din San Diego și autor principal al studiului.

Echipa de cercetători a numit boala „Sindromul Zaki” după Maha S. Zaki, unul dintre autorii studiului și primul care a identificat afecțiunea. Zaki este medic și cercetător al Centrului Național de Cercetare din Cairo.

Ce simptome are Sindromul Zaki

Sindromul Zaki afectează dezvoltarea prenatală a mai multor organe, printre care ochii, creierul, mâinile rinichii și inima. Copiii cu acest sindrom suferă de simptome debilitante toată viața.

Afecțiunea pare să fie rară dar este nevoie de mai multe studii pentru a stabili cu certitudine incidența sa.

„Am fost intrigați timp de mulți ani de copiii cu această afecțiune”, afirmă Gleeson, relatând că „am observat copii din întreaga lume cu mutații ale genei Wnt-less (WLS) dar nu ne-am dat seama că toți suferă de aceeași boală până când nu am comparat notele clinice”.

„Ne-am dat seama că avem de-a face un un nou simptom care poate fi identificat de medici și poate chiar prevenit”, adaugă acesta.

Coautorul Bruno Reversade, medic și director de cercetări la Agenția pentru Știință, Tehnologie și Cercetare din Singapore, a ajutat la identificarea mai multor familii ai căror membri suferă de Sindromul Zaki și a unei potențiale intervenții terapeutice.

„Chiar dacă am arătat că deficiența de WNT poate fi imitată cu medicamente dedicate, adevărata provocare a fost să învingem această boală congenitală”, subliniază Reversade.

Posibil tratament pentru Sindromul Zaki

Folosind secvențierea genetică, oamenii de știință au identificat mutații ale genei WLS care controlează producerea unor proteine asemănătoare hormonilor numite Wnt, cu un rol important în dezvoltarea embrionului.

Cercetătorii au folosit apoi celule stem și au folosit un medicament numit CHIR99021 pentru a testa pe șoareci mai multe modele de tratare a bolii.

Aceștia au descoperit că CHIR99021 a reglat producerea de Wnt în fiecare model de tratament. Embrionii de șoareci au dezvoltat organe care le lipseau și au revenit la o creștere normală.

„Rezultatele au fost foarte surprinzătoare deoarece se presupunea că malformațiile structurale la naștere precum Sindromul Zaki nu ar putea fi prevenite cu un medicament”, afirmă Guoliang Chai, cercetător la Facultatea de Medicină din Beijing și coautor al studiului.

„Ne putem imagina că acest medicament, sau medicamente asemănătoare lui, vor fi folosite în cele din urmă pentru a trata malformațiile congenitale dacă bebelușii sunt diagnosticați suficient de timpuriu”.

Comentarii

Comentarii

Articole similare

Editia Digitala

Criteriul National prima pagina

EDITORIAL

România…Inteligența Artificială…Guvernul… - EDITORIAL

danielmihai de prof.dr. Daniel Mihai

Dacă nici acum nu vă vine să credeți, guvernul Dăncilă lucrează la strategia națională pentru Inteligența Artificială. Este inimaginabil, aproape de necrezut, dar elaborarea și ratificarea primei strategii naţionale în domeniul Inteligenţei Artificiale va fi o realitate.
Deseori,obișnuiți cu puțin din ceea ce ne tot oferă „din plin” viața aceasta, nu prea realizăm și nu prea știm să reacţionăm la acest soi de anunț oficial. Iar ceea ce este frapant vine de-acum înainte.

Da, stimabilelor și dumneavoastră onorați domni. Din moment ce a fost declarat „liber la Inteligența Artificială”, consecințele și desele implicații ne vor afecta destinele. Poate părea ceva de domeniul SF,dar tocmai ultimele evenimente au început să contrazică „scenariul.”

A trecut moda când mai auzeam de un nou studiu care descria savant implicațiile profunde pe care le au progresele din domeniul inteligenței artificiale. Iar, inevitabilul s-a pridus.Au căzut în derizoriu acele minți luminate, dimpreună cu toata adunarea numeroșilor experți, a think tankuri sau a celebritățilir din Silicon Valley care își dădeau cu presupsul că aplicațiile practice ale Inteligenței Artificiale urmează să ne schimbe viețile în moduri greu de imaginat.

Inteligenţa artificială este trecută de faza „copilăriei”. Acest lucru îl demonstrează unele experimente eşuate care au avut loc. Iar aici dau ca exemplu cazul „adolescentului” Tay al Microsoft, un robot bazat pe inteligenţă artificială care putea dialoga cu utilizatorii de Twitter. Acesta a devenit nazist în câteva ore, compania fiind nevoită să îl retragă. Incidentul a arătat limitările pe care le au maşinile, incapabile deocamdată să facă diferenţa între bine şi rău sau să dea dovadă de empatie.

Dar, ce anume împiedică pentru ca maşinile să ajungă la astfel de însuşiri umane?

Sunt destui semeni care se tem că inteligenţa artificială va fi folosită ca armă, de guverne sau grupări teroriste. Un astfel de sistem avansat, capabil să înveţe, ar putea să compromită orice sistem informatic şi să aibă acces la informaţii extrem de importante. Mai mult, ar putea lansa atacuri cu arme periculoase şi pot da naştere unui război devastator.

Iar acum, „onor” guvern al acestei colonii susţine cu o frenezie de nedescris această modă, dând dovada unui servilism exemplar! Oare cărui scopuri servește?

citeste in continuare

REDACTIA

Director fondator: Daniel C. Iorgu

Redactor Sef: prof. dr. Daniel Mihai

Senior Editor: prof.univ. Mircea Vintilescu

Editorialist: Florin Budescu

Corespondent UK: Alina Pop

Corespondent Spania: Fabianni Belemuski

Fotoreporter: Daniel Paun

Reporter: Daniel Hintergraber

Redactori: Marian Nedelea, Gabriel Dumitru, Iulia Grajdieru, Elena Scripcaru

Disclaimer

Responsabilitatea juridica in cazul editorialelor/ articolelor redactate de invitatii permanenti sau invitatii speciali aparține în exclusivitate autorilor.

Dacă cineva se simte lezat într-un fel de vreun articol de pe acest website, poate trimite un drept la replică care va fi publicat în articolul respectiv.

CONTACT

CRITERIUL NATIONAL
Cotidian online de stiri si atitudine
ISSN 2393-4891
ISSN-L 2393-4891

Redactie: contact@criteriul.ro

Redactor Sef: daniel.mihai@criteriul.ro

Citeste si:

nationalul logo

Constanta Mea

Prahova Mea

Brasovul Meu

Parteneri media exclusiv

Revista presei Raspandacul